
Na suspeita diagnóstica de CLN2
Entre em contato com a OMIKA para realizar o diagnóstico molecular.
OMIKA – Consultoria em Genética
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contato@omika.com.br
11. 2385-6478
Principais Sintomas
Critérios de exclusão
- 1 Epilepsia com etiologia
estrutural conhecida - 2 Paciente apenas com crises
epilépticas sintomáticas agudas - 3 Atraso do DNPM moderado
a grave desde o nascimento
Critérios de Inclusão
- 1 Atraso e/ou involução de fala
- 2Involução do DNPM
- 3Distúrbio de movimentoAtaxia;Discinesia;
Distonia;
Espasticidade;
outros.
- 4RNM de CrânioCom atrofia cerebelar e/ou atrofia cerebral
associada ou não à hiperintensidade da
substância branca periventricular. - 5Alteração no EEGCom fotossensibilidade à Estimulação
Fótica Intermitente a 1-2Hz. - 6Microscopia eletrônicaCom depósito de corpúsculos intracelulares
em pele ou sangue, outros. - 7Potencial Evocado VisualAumento da latência
- 8EletrorretinogramaAusente;Reduzido.
- 9Tomografia de coerência ocularCom degeneração retiniana e acúmulo de
material hiperreflectivo.
Atenção
Nos casos de epilepsia associados somente ao atraso na aquisição de fala havendo impossibilidade de realizar as outras avaliações listadas, é recomendado que se faça o exame enzimático. Entre em contato conosco para saber como.
SUSPEITA DE CLN2
Mais informações envie um e-mail para:
alexandre.dias@omika.com.br
Dra. Maria Luiza G. de Manreza
Neurologista – CRM 17097
Dra. Leslie Kulikowski
Doutora em Genética e Citogenômica
CRBIO-SP 56833/01-D
Dr. Alexandre Dias
Doutor em Genética e Citogenômica
CRBM-SP 8972
Artigos e Temas Aleatórios