Lipofuscinose Ceroide Neuronal

Principais Sintomas

Critérios de exclusão

• 1 Epilepsia com etiologia
  estrutural conhecida
• 2 Paciente apenas com crises
  epilépticas sintomáticas agudas
• 3 Atraso do DNPM moderado
  a grave desde o nascimento

Critérios de Inclusão

• 1 Atraso e/ou involução de fala
• 2Involução do DNPM
• 3Distúrbio de movimentoAtaxia;Discinesia;

  Distonia;

  Espasticidade;

  outros.

• 4RNM de CrânioCom atrofia cerebelar e/ou atrofia cerebral
  associada ou não à hiperintensidade da
  substância branca periventricular.
• 5Alteração no EEGCom fotossensibilidade à Estimulação
  Fótica Intermitente a 1-2Hz.
• 6Microscopia eletrônicaCom depósito de corpúsculos intracelulares
  em pele ou sangue, outros.
• 7Potencial Evocado VisualAumento da latência
• 8EletrorretinogramaAusente;Reduzido.
• 9Tomografia de coerência ocularCom degeneração retiniana e acúmulo de
  material hiperreflectivo.