• Youtube

Seja bem vindo!

Conheça nossas mídias sociais

Tudo sobre Epilepsia

Indique este site

Tudo sobre Epilepsia

LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL


Lipofuscinose Ceroide Neuronal

Ceroide Lipofuscinose Neuronal (CLN) , é uma doença neurodegenerativa de origem genética que determina comprometimento progressivo do sistema nervoso central com perda das capacidades motora e cognitiva culminando com óbito após tempo variável
de acordo com a forma. Existem 14 tipos de CLN sendo a tipo 2 (CLN2) a mais comum na infância. Na CLN2 o primeiro sintoma pode ser um atraso ou involução na fala que muitas vezes passa despercebido. Ao redor dos 2 aos 4 anos de idade surgem
crises epilépticas e ou mioclonias refratárias ao tratamento e involução do desenvolvimento neuropsicomotor. O diagnóstico precoce, ou seja, logo ao aparecimento dos primeiros sintomas é importante, visto já, existir tratamento que consiste
na reposição enzimática da TPP1, enzima diminuída ou ausente nestas crianças. Este tratamento visa interromper a evolução da doença.

Na suspeita diagnóstica de CLN2

Entre em contato com a OMIKA para realizar o diagnóstico molecular.

OMIKA – Consultoria em Genética

Rua Jandiatuba, 143 – sala 505
Morumbi / São Paulo
contato@omika.com.br

11. 2385-6478

Confira Entrevistas

ENTREVISTA: Assista a Dra. Maria Luiza G. de Manreza, Neurologista, Dra. Leslie Kulikowski, Coordenadora do Laboratório de Citogenômica do HC-FMUSP e o Dr. Alexandre Dias, Consultor Científico da OMIKA, falando sobre o CLN2.

Critérios de Inclusão

  • 1 Atraso e/ou Involução na Fala
  • 2 Involução do DNPM
  • 3 Distúrbio de Movimento
    • Ataxia, Discinesia, Distonia, Espasticidade e outros.
  • 4 Alteração no EEG
    • com fotossensibilidade à Estimulação Fótica Intermitente a 1-2Hz.
  • 5 RNM de Crânio
    • com atrofia cerebelar e/ou atrofia cerebral associada ou não à hiperintensidade da substância branca periventricular.
  • 6 Tomografia de Coerência Ocular
    • com degeneração retiniana e acúmulo de material hiperreflectivo.
  • 7 Potencial Evocado Visual
    • Aumento da latência.
  • 8 Eletrorretinograma
    • Ausente; Reduzido.
  • 9 Microscopia Eletrônica
    • com depósito de corpúsculos intracelulares em pele ou sangue, outros.

Critérios de Exclusão

  • 1 Epilepsia com etiologia estrutural conhecida.
  • 2 Paciente apenas com crises epilépticas sintomáticas agudas.
  • 3 Atraso do DNPM moderado a grave desde o nascimento.

Atenção

Nos casos de epilepsia associada ao atraso de fala e na impossibilidade de realizar uma das avaliações acima, é recomendado que se faça o exame enzimático, com objetivo de diagnóstico precoce.

  • Receba por e-mail nossas novidades