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LIPOFUSCINOSE CEROIDE NEURONAL

Principais Sintomas

Na suspeita diagnóstica de CLN2

Entre em contato com a OMIKA para realizar o diagnóstico molecular.

OMIKA – Consultoria em Genética

Rua Jandiatuba, 143 – sala 505
Morumbi / São Paulo
contato@omika.com.br

11. 2385-6478

Critérios de Inclusão

  • 1 Atraso e/ou involução de fala
  • 2Involução do DNPM
  • 3Distúrbio de movimento
    • Ataxia;
    • Discinesia;
    • Distonia;
    • Espasticidade;
    • Outros.
  • 4RNM de Crânio
    • com atrofia cerebelar e/ou atrofia cerebral associada ou não à hiperintensidade da substância branca periventricular.
  • 5Alteração no EEG
    • com fotossensibilidade à Estimulação Fótica Intermitente a 1-2Hz.
  • 6Microscopia eletrônica
    • com depósito de corpúsculos intracelulares em pele ou sangue, outros.
  • 7Potencial Evocado Visual
    • aumento da latência.
  • 8Eletrorretinograma
    • Ausente;
    • Reduzido.
  • 9Tomografia de coerência ocular
    • com degeneração retiniana e acúmulo de material hiperreflectivo.

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