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O QUE É UM PAINEL DE EPILEPSIA?

DRA. LESLIE DOMENICI KULIKOWSKI

Em que consiste o painel de epilepsia desenvolvido pela OMIKA? 

É uma investigação focada em genes associados à Epilepsia utilizando sequenciamento de nova geração.

O painel utilizado pela OMIKA foi especialmente desenhado para a investigação da Epilepsia e abrange 47 genes, incluindo principalmente os mais citados na literatura como causadores dessa doença (ARX, CDKL5, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, FOLR1, MECP2, PCDH19, SCN1A, STXBP1KCNA2).

Ele tem a capacidade de identificar mutações causais, e outras mutações potencialmente associadas à etiologia da Epilepsia que podem esclarecer rapidamente o diagnóstico para os pacientes.  Ainda, inclui também outras regiões genômicas que podem ajudar a esclarecer o aparecimento da doença nas famílias.

A abordagem diagnóstica por painel de genes previamente selecionados é importante porque inclui além de genes, regiões codificadoras que podem ampliar a capacidade diagnóstica das bases genéticas da Epilepsia, incluindo as de início precoce.

Quando o painel é importante para diagnóstico?

O teste molecular é importante para esclarecer o diagnóstico para os pacientes e suas famílias. O médico pode solicitar o painel sempre que o paciente apresentar os sintomas relacionados à doença ou quando na família existir algum afetado e dessa forma pode-se identificar mutações patogênicas ou potencialmente patogênicas. 

Qual a importância da interpretação correta dos resultados do painel?

A interpretação do laudo consiste em uma análise genômica detalhada que também inclui a associação com o fenótipo clínico exibido pelo paciente.

Além disso, em alguns casos também é necessária a complementação do estudo diagnóstico utilizando outros testes moleculares, como por exemplo,  o teste do CGH-array  e a triagem quantitativa de região genômica específica utilizando o teste de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification). Após todos os testes necessários, cada caso é analisado detalhadamente pela  equipe da OMIKA Consultoria em Genética que emite um relatório descritivo com todas as informações importantes para o diagnóstico e para a adequada condução do tratamento.

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