• Youtube

Seja bem vindo!

Conheça nossas mídias sociais

Tudo sobre Epilepsia

Indique este site

Lipofuscinose Ceroide Neuronal

Na suspeita diagnóstica de CLN2

Entre em contato com a OMIKA para realizar o diagnóstico molecular.

OMIKA – Consultoria em Genética

Rua Jandiatuba, 143 – sala 505
Morumbi / São Paulo
contato@omika.com.br

11. 2385-6478

Principais Sintomas

Critérios de exclusão

  • 1 Epilepsia com etiologia
    estrutural conhecida
  • 2 Paciente apenas com crises
    epilépticas sintomáticas agudas
  • 3 Atraso do DNPM moderado
    a grave desde o nascimento

Critérios de Inclusão

  • 1 Atraso e/ou involução de fala
  • 2Involução do DNPM
  • 3Distúrbio de movimentoAtaxia;Discinesia;

    Distonia;

    Espasticidade;

    outros.

  • 4RNM de CrânioCom atrofia cerebelar e/ou atrofia cerebral
    associada ou não à hiperintensidade da
    substância branca periventricular.
  • 5Alteração no EEGCom fotossensibilidade à Estimulação
    Fótica Intermitente a 1-2Hz.
  • 6Microscopia eletrônicaCom depósito de corpúsculos intracelulares
    em pele ou sangue, outros.
  • 7Potencial Evocado VisualAumento da latência
  • 8EletrorretinogramaAusente;Reduzido.
  • 9Tomografia de coerência ocularCom degeneração retiniana e acúmulo de
    material hiperreflectivo.

Atenção

Nos casos de epilepsia associados somente ao atraso na aquisição de fala havendo impossibilidade de realizar as outras avaliações listadas, é recomendado que se faça o exame enzimático. Entre em contato conosco para saber como.

SUSPEITA DE CLN2

Mais informações envie um e-mail para:

alexandre.dias@omika.com.br

Dra. Maria Luiza G. de Manreza

Neurologista – CRM 17097

Dra. Leslie Kulikowski

Doutora em Genética e Citogenômica
CRBIO-SP 56833/01-D

Dr. Alexandre Dias

Doutor em Genética e Citogenômica
CRBM-SP 8972

  • Receba por e-mail nossas novidades